2人目がほしいけど、義兄が筋強直性ジストロフィーを発症しました。発症前遺伝子検査や遺伝カウンセリング、治療・リハビリについてレポートします。

筋強直性ジストロフィーの家族計画・介護計画

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遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング3回目② 2人目の先生と面談。逆セカンドオピニオンの日。

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遺伝カウンセリング3回目のレポート。今回はいつもと違う先生との面談が行われました。

スケジュール

  • いつもと違う先生との面談13:00~
  • 先日受けた心理テストの評価面談14:00~
  • いつもの先生との面談14:30~

 

いつもと違う先生との面談

いつものように質問などを用意してカウンセリングに臨みました。が、まずは先生の方から夫への質問がいくつかありました。

  • お兄さんみたいになると考えると不安を感じるか?
    病気の症状について勉強したので、自分は病気になってもリハビリなどを受けながら働くことができると思う。それよりも自分が陽性だった場合、子どもへの遺伝が心配。
  • 陰性だった場合、お兄さんはどのような反応をすると思うか?
    兄はお前だけは陽性じゃないといいな、と言っていたので、陰性だったら喜んでくれると思う。
  • この病気では糖尿になりやすいが、これまで受けてきた検診ではどうだったか?
    これまで特に指摘されたことはない。
  • 気分が落ち込んだときにどうやって上がるタイプか?
    家族と過ごす。

私から先生へした質問。

  • お義兄さんの無気力について。ホルモン検査の結果異常がなかった場合、また治療しても効果がなかった場合、次のステップは?
    ホルモン治療して効果がなかったからすぐ精神科、という話ではない。
  • 筋強直性ジストロフィーの症状の1つとして肝機能検査の数値が悪く出ることがあると聞いた。検診で数年連続して指摘されていて、肝臓の精密検査の結果は何もなかったが、かえって初期症状としての数値上昇ではないかと不安。
    LDHが上がることはある。
  • 患者会について。
    DMの患者会はない(→あります。先生たちに患者会の存在を教えてきました)
  • 私の両親へはまだ何も伝えていない。どのように切り出したら良いか?
    必要があれば関東の遺伝カウンセリングを紹介する。
  • 着床前、出生前診断について
    着床前診断を受けることは難しい、出生前診断を受けられたとしても中絶などをすると体に大きな負担となる。筋強直性ジストロフィーはこういった検査の対象になっていない。特に父親由来のときは対応できる可能性は低いのが現状。
  • 正直私たち家族よりも田舎の義実家のことが心配。お義父さんは透析、お義母さんはリウマチ、お義兄さんは筋強直性ジストロフィー・・・全員障害を持っている。誰か一人にでも何かあったらバランスが崩れて、いったいどんな生活になるのか、まったく予想できず不安。
    1つ1つクリアにしていきましょう。

 

かなり端折ってはいますが、要するにほとんど答えてもらえませんでした。私の理解としては、この先生は「遺伝子検査を受けても大丈夫かどうか」を見るためだけに来た先生で、病気のことはそれほどご存知ないのだと思いました。先生は先生の仕事をしたのだと思います。時間がきて、いつもの先生が入室された際、「本人は安定していて話の内容も筋が通っているので、検査を受けることに問題はないと判断しました」というようなことを報告していました。この先生はここで退室され、カウンセリングルームにはいつもの先生と大学院生の方と私が残り、カウンセラーの方と夫は前回のテスト結果を話すため別室へ移動していきました。

 

先日受けたエゴグラム・POMSの評価面談

このときはカウンセラーの方と、夫が別室に移動して面談を行いました。まずはエゴグラム、POMSの説明を受け、いくつかヒアリングをされたのちに結果を聞いたそうです。結果は数値もすべて見せられ、再度項目ごとに数値をふまえた解説を聞きます。

POMSの評価の中で、グラフ化したものを使って落ち込んだときの要注意ゾーン、危険ゾーンが表示され、今回の結果は、精神的に安定しており要注意ゾーンに対して十分なバッファがある、という状態だったため、遺伝子検査を受けるのに問題はないということになったようです。

 

いつもの先生との面談

夫がいない間に、さきほどの質問を再度聞いてみました。

  • 肝臓の数値のこと
    激しい運動などをして筋肉が壊れたときに、ALT(GPT)・AST(GOT)などが血液中に出てきて数値が高くなる。(壊れた細胞が筋肉かどうか特定するためにはCKを測定する)ただし、筋強直性ジストロフィーの場合はあまり肝臓、肝機能系の数値には変化が出ない。

また、前回お願いしていたお義父さんとお義兄さんの病院へのお手紙を受け取りました。特にお義兄さんの方は、お義兄さんの遺伝子検査をお願いする内容と、筋強直性ジストロフィー独特の多岐にわたる症状の検査を横断的に実施してほしいという内容で、その中にはちゃんとホルモン検査も入っていたので、一安心です。お義母さんやお義兄さんは主治医に頼むことができないと思うので、力強いアイテムを手に入れました!本当に感謝しています。

今回はいつもの先生とはお話できないと思っていたのでうれしい勘違いでした。最初の先生は筋強直性ジストロフィーは体の衰えが早く来るだけとか、出生前診断ができたとしても中絶をすると体に負担がとか、まったくこちらの気持ちがわかっていない発言が多く、傷つきましたが、いつもの先生とお話できて、最後には落ち着くことができました。

 

次回の宿題

「最悪のケースを想像してみましょう」とのこと。なるほど。

夫の想像する最悪のケースは、『自分が陽性で子どもにも遺伝。子どもが古典型で自分より早く発症し重症』というものでした。甘い。はっきりいって甘い。この宿題はどんな状況になっても「あれよりはまし」と考えるためのものなはずなので、もっとキツイのを想像しておかなければなりません。私の考える夫に起こりうる最悪ケースは『夫が陰性で妊活開始したものの、妻と子どもが交通事故に巻き込まれ2人とも即死。その後、妊娠していたことが発覚』書いていて背筋が凍るようです。この状況に比べればどんな現実でも、生きてるだけでいい!って思えます・・・。でも、本当に想像したくないですね。

 

強制的に前を向く

前回の記事では、あんな状態の私でしたが、一応陰性だったときのことも考えて、妊活スタートできるよう体の調子を整えています。卵管造影検査、漢方、栄養療法、子宝ヨガ・・・と前回効果があったと思われるもの、一通り。でも、検査結果が出るまでの日々、これだけのことをやり続けるモチベーションを保つのは非常に難しいです。なぜなら、陽性だったときのことが常に頭にちらつくから。「あんなに頑張った私、バカみたい」が襲ってくる恐怖を想像してしまい、いつもやる気がなくなってしまいます。そこからの「やるか!」まではほんとに毎日、ストレスです・・・。

子どもをあきらめるための覚悟をするのはすごくつらいです。子どもが確実に産めない年齢を過ぎても、ずっと苦い後悔の思いと、「いや、でもこれでよかったんだ」って自分を納得させる、その間を数えきれないほど行き来する人生が待っているんだろうと思います。前向きに考えるには、子どもが1人だからできること、を考えてみようと思いました。

それで、子どもたちのための活動はどうだろうと思い立ちました。

私はもともと男性不信気味だったので、自分には結婚や出産が無理かもしれないと考えていた時期がありました。その時に小さなこども基金を探して、そこを通してアフリカにいるある男の子の学費援助を始めました。もうすぐ10年になります。

もうひとつ。子どものころ、私は知的好奇心が大変旺盛な子どもだったのですが、周囲の大人たちがあまり教えてくれない人たちでした。塾の先生だけが、私の疑問に一生懸命こたえてくれたのをよく覚えています。彼らが私の世界と視野を広げてくれました。結果私は中学校卒業と同時に家を出て一人暮らしをしながらの高校生活をスタートさせたのでした。

というわけで、塾の先生をやってみようかな?というアイディアが浮かびました。まったく未知の分野で面白そうです。そんなことを考えていると少しだけ気持ちが軽くなってきたような気がします。

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