2人目がほしいけど、義兄が筋強直性ジストロフィーを発症しました。発症前遺伝子検査や遺伝カウンセリング、治療・リハビリについてレポートします。

筋強直性ジストロフィーの家族計画・介護計画

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東京女子医大病院で遺伝子検査を受けました。新しく通う病院も決定!

投稿日:2017年6月10日 更新日:

はるばる特急電車にのって、2時間ほどかけて東京駅へやってきたお義母さんとお義兄さん。いよいよ遺伝子検査を受けることになりました。当日の様子をレポートします。筋強直性ジストロフィーの臨床診断がついている患者が受ける、遺伝子検査です。

当日の流れ・料金

当日の流れ

東京駅で合流したあと、病院の近くの駅まで電車で移動し、そこでランチをとりました。少し早めの時間でしたが、タクシーで指定の建物の前まで移動。東京女子医大病院は一帯に病棟やセンターや校舎など複数の建物が建てられています。今回はその中の『膠原病リウマチ痛風センター』2階にある『遺伝子医療センター』へ行きました。

京大の先生から取り次いでいただいた先生のほか、大学院生の方やカウンセラーの方など合計4名で迎えてくださいました。まずはこちらへ伺うことになった経緯を夫から説明します。その後、幼少期のころのことなど、かなり昔のことから現在にいたるまでの様々な質問にお義兄さんが自分で答えていきました。

その後、筋強直性ジストロフィーという病気について、症状や原因などわかりやすく説明していただきました。また今回の遺伝子検査は血液検査であること、病気の原因遺伝子の一部だけを調べる検査であることも説明がなされ、書類にサインをした後、血液を採取して、終了です。結果は1か月後にわかるので、その時にまた来院して面談の上検査結果が伝えられることになりました。

時間は全部で約1時間半ほどでした。検査自体はすぐ済むので大半はカウンセリングというか、お話の時間でした。

 

患者が受ける遺伝子検査の費用・料金

今回、シンプルに遺伝子検査のみの予定だったのですが、しばらく血液検査をしていないといったところ、ほかの検査もいっしょにやることになりました。肝機能やCK値、心筋梗塞で上がってくるCK-MB、心筋障害の感知に使われるBNPなど、諸々の血液検査が追加されました。なので、遺伝子検査のみを受けるときに比べて検査料が上がっているはずです。

 

負担金額
初診料 846円
医学管理料 750円
検査料 14,604円
診療費合計 16,200円

保険診療になりますので、上記のようになりました。

 

患者であるお義兄さんの感想

これまでの苦い病院経験からお義母さんとお義兄さんは最初かなり委縮していたようでした。しかし、東京女子医大病院では温かく迎えていただき、また最初の方で「遠くまで足を運んでいただきありがとうございます。大変でしたでしょう。」という言葉があったり、「すでに生活に支障が出ている様子なのに手帳をお持ちではないんですか?医師の方からそういった話はありませんでしたか?」といったお話があり、徐々に心を開いて話をすることができたようです。お義兄さんにとっては、こうして自分側に寄り添って医師に話をしてもらうことは初めての経験で、こんなお医者さんもいるんだね・・・と思ったそうです。良い雰囲気を作っていただいたことで、お義兄さんも話しやすくなり普段より口数多く、きちんと自分のことを説明できていました。

それが普通とは思いませんが、こうして話をしてくれるお医者さんもいるとわかったことは心強いと思います。やはり京大の先生の紹介で訪問して良かったなと思いました。

 

新かかりつけ病院が決定!

お義兄さんはセカンドオピニオンとして別の病院にかかりたいと希望していましたので、どこの病院にかかるべきか今後京大の先生たちと相談していく予定でした。ですが、東京女子医大の先生から、一つご提案をいただきました。日立市のとなりにある『ひたちなか市』というところにある病院に、東京女子医大病院で勤務されていた先生が今いらっしゃるそうなのです。

  • 筋強直性ジストロフィーを診たことがある
  • 今よりも少し遠くなるが車で通えない範囲ではない
  • リハビリもそこで受けられる

ということで、そちらに通ってみることをお義兄さんは決断しました。そちらをかかりつけとして、普段からそちらに通うようにしてみたいとのことです。それは大賛成です。新しいお医者さんとの相性はわかりませんが、紹介されてつながる方が信頼関係を構築しやすい気がします。少なくとも今より辛い目に合わなくてすみそうですし・・・。家を引っ越さなくても良いというのも大きいです。新しい病院に期待大です!

 

これからのこと

まずは遺伝子検査の結果待ちです。それから新しい病院へ東京女子医大からの紹介状を持って通院開始、そしてRemudyへの登録も果たしていきたいですね。そのあとは障害手帳・障害年金の手続きをしていきたいので、新しい病院のソーシャルワーカーさんに相談してみたいと思います。

お義父さんが亡くなったので、相続のことも早々にきちんとしたいですね。といっても何をどうするかはすでに話が決まっているので作業をしていくだけですが。

あとは暖かくなってきていろいろ活動しやすいときなので、患者家族会への入会の検討や、自宅で快適に過ごせるようにいろいろなグッズを試してみるなど、様々なチャレンジをしていきたいと考えています。このサイトは患者の方、そしてご一緒に暮らしている家族の方も多くご覧いただいていると思いますので、何か良いものを見つけましたらご紹介していきたいです。

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