2人目がほしいけど、義兄が筋強直性ジストロフィーを発症しました。発症前遺伝子検査や遺伝カウンセリング、治療・リハビリについてレポートします。

筋強直性ジストロフィーの家族計画・介護計画

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遺伝子検査

発症前遺伝子検査の結果。夫は、陰性でした。

投稿日:2017年4月25日 更新日:

発症前遺伝子検査の結果をききました。結果は陰性。良かったです。伸長を認めない、ということでグレーでもなく、陰性でした。どのように遺伝子検査の結果が出るのか、わかったときの心境を記録しています。

いつもどおり遺伝子診療部へ

遺伝カウンセリングをいつも行っていただいている部屋へ時間通りに行きました。子どもは保育園に預けることができなかったので、今回初めていっしょに来院しました。ちょうどお昼寝の時間に差し掛かっていてとても眠そうでしたので、子どもをおんぶして、入室しました。いつもどおりまずは近況報告を行い、その中で義父が亡くなったことを告げると皆さまたいへん驚かれていました。そうですよね、前回、遺伝子検査を受けたあとのカウンセリングの時点では、食事もとれるようになったので自宅に戻るかも、という話でしたから・・・。こうして第三者に話すと、あらためて本当に急なことだったんだな、と客観的に感じることができました。

 

結果はさらりと

部屋に入ったときの皆さんの雰囲気が柔らかい感じだったので、何となく、良い結果なのかな?と思いました。近況報告しながらドキドキしていました。近況報告を終えると、さらりと「結果ですが、大丈夫でした」と伝えられ、検査結果の紙を見ながら、説明を受けました。

筋強直性ジストロフィーは、19番染色体のミオトニンプロテインキナーゼ(DMPK)遺伝子の3’非翻訳領域に存在するCTG反復配列の異常な伸長が原因です。この反復配列の長さ、CTGリピート回数が問題になります。遺伝子検査結果はそのリピート回数が○○回~○○回、のように表現されるのかと思っていましたが、実際は違いました。正常検体と夫の血液の検体を比較していました。

検体のDNAを制限酵素を使って切断して、ゲル電気泳動で長さごとに分けます。長いものが下に、短いものが上にくるそうです。これで正常検体と比較するのですが、夫のものは正常検体とほぼ同じ位置に黒い線が出ていました。つまり伸長しているものはない、という理解で良いそうです。

 

結果を聞いた時の心境

夫に良かったねぇ!と言いました。夫も良かったといいました。けれど、訪れた感情は想像していたのとは違いました。「やったー!ばんざーい!!!」と爆発するような喜びか、緊張が解け静かに涙を流しながら喜びと安心を噛みしめる、そんな感情が起きることを予想していたのですが・・。何かもっと静かで平坦な、喜びや安堵というよりはどちらかというとそこはかとない不安の方が近い感じでした。

先生から、陰性と聞いてどうですか?意外と・・という方も多いんですよ、という話があり、その通りだと思いました。

検査結果が陰性で、夫も子どもも大丈夫ということがわかった今、結局のところ数か月前の状態に戻っただけということに気づいて愕然としました。お義兄さんは動けず働けず、私たち家族は夫や子どもの病気の可能性などみじんも考えていなかった、あのころに戻っただけなのです。状況としては。その上でお義兄さんが難病を発症しており、お義母さんも障害があり、二人の今後の生活をどうしていくのかという問題が立ちはだかっていることも変わらないのです。これが、喜びをそこまで感じられずそこはかとない不安を感じた理由だと思います。つまり、この数カ月あれほど考え緊張し、特に遺伝子検査を受けてから前日までは強いプレッシャーを感じていたのに、結果を聞いたらふっと乗り越えてすぐ次の課題を考えてしまうくらいの、実は低いハードルだったということです。あんなに悩んだのに、実は何ということはない思っていたより低いハードルだった、と気づいてとても驚きました。そしてそれこそが遺伝カウンセリングの成果だと思いました。きちんと勉強し心の準備をしていたからこそ、検査を受けることがギャンブルではなくなっていて、結果を聞く瞬間に感情のピーク、クライマックスが来ていなかった、ことが理由だと思います。とても静かに、受け止めることができました。

1日たち、2日たち、じわじわと喜びを感じ始めています。それは「子どもは大丈夫だった」ことへの大きな大きな感謝のためです。この子は大丈夫なんだ、本当によかった、と毎日毎日感じています。

 

これからのこと

お義兄さんの遺伝子検査を日立総合病院で断られてしまったことを、先日、京大の先生たちに相談しました。そして、病院をピックアップしていただき、何とそこの先生に事情を説明した上、遺伝子検査を受ける確約までとっていただきました。あとは受診日程を決め、がんばって行ってもらうだけです。事情を説明しなくて済むのも本当に助かります。できればそこでRemudy登録用紙に記入までしていただきたいのですが、これは後で相談ですね。とにかく日立総合病院では事務的な作業のお願いを切り出すのは怖いので、新しい病院でできる限りのことを対応してもらえるようお願いしていきたいと思います。ちょっと図々しいかもしれませんが、死活問題ですので・・・。

さて、先日の記事に書いたとおり、これからはお義兄さんのQOL向上の観点からこの病気に向き合っていきたい、それに即した記事を更新していきたいと思います。日々の生活をいかに安全で快適なものにするか、今後の住処のこと、障害年金の受給、将来的な施設のこと・・・考えることは山積みです。義実家とは遠距離ですが、主体的に課題に取り組んでいきたいと思っています。

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