2人目がほしいけど、義兄が筋強直性ジストロフィーを発症しました。発症前遺伝子検査や遺伝カウンセリング、治療・リハビリについてレポートします。

筋強直性ジストロフィーの家族計画・介護計画

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お義兄さんが東京女子医大で遺伝子検査を受けられることになりました

投稿日:2017年5月10日 更新日:

前回、夫の遺伝子検査の結果を聞くために京大病院を訪れたとき、お義兄さんの遺伝子検査を受けさせてくれる病院、先生を教えていただきました。夫が電話をして予約をとりました。

お義兄さんの遺伝子検査の必要性

  1. 患者登録をするための必須条件だから
  2. お義兄さんの陽性が確定して初めて夫の検査結果に意味が出てくるから

1.については、こちらで何度も書いている通り、お義兄さんは将来的に治験を受けることを目標に患者登録を希望しています。患者登録をするための条件は、「遺伝子検査による確定診断がおりていること」です。患者登録ですから、"確定"診断が必要なのは当たり前ですが・・・。現在のお義兄さんの状況は臨床的に診断がおりている状態で、ほぼ間違いないとはいえ、遺伝子的に確定しているわけではないのです。

2.については、説明が難しいのですが、お義兄さんが陽性であった場合、お義兄さんの患っている病気が筋強直性ジストロフィーであることが確定します。なので、筋強直性ジストロフィーの遺伝子検査が陰性だった夫は、お義兄さんと同じ病気は持っていないことが確定します。

ただ、もしお義兄さんが筋強直性ジストロフィーではなかった場合、遺伝子検査の結果陰性だった場合、夫の受けた検査にはあまり意味がなかったことになります。筋強直性ジストロフィーではないけれど、お義兄さんと同じ病気を持っている可能性がまだあるからです。このように本来、遺伝子の同じ部分を比較しないと意味がないのです。お義兄さんがもし別の病気だった場合、その病気を突き止め、またその病気を持っていないかどうかの検査を受けなければなりません。お義兄さんが先に遺伝子検査を受けて確定した上で、夫が受けるのが一番良かったのですが、お義兄さんの予約の都合上それはできませんでした。結局検査自体断られてしまったので、どっちにしろできなかったわけですが・・。

早く遺伝子診断を受けて前に進みたいという気持ちは私も、たぶんお義兄さんにもありますが、でも、これはこれで辛い気持ちがあります。臨床的に診断されているとはいえ、確定してしまうのは、辛いです。「違ったらいいのに」という気持ちはやっぱりあります。

 

東京女子医科大学

東京女子医科大学病院は、筋ジストロフィー協会で紹介している筋ジストロフィーの専門病院の一つです。3000名を超えるスタッフが働いているとても大きな病院です。

京大の先生から話を通していただき、なるべく少ない通院回数で済むよう計らっていただきました。お義兄さんもお義母さんも、徒歩移動がとても困難ですので本当に助かります。初回に血液検査(遺伝子検査)をしていただけるそうです。

最初は最寄りの駅まで移動してタクシー、とか、新宿からバス、などを考えていましたが、東京駅からタクシーで移動しても20分以内に着けそうなので、この方法で移動することにしました。徒歩移動が少なくて済むように、エレベーターに一番近い座席とタクシー乗り場を確認しました。

 

アクセス

〒162-8666
東京都 新宿区 河田町 8-1
tel : 03-3353-8111(大代表)

地下鉄

都営大江戸線 若松河田駅下車、若松口より徒歩約5分
牛込柳町駅下車、西口より徒歩約5分
都営新宿線 曙橋駅下車、A2出口より徒歩約8分

 バス

都営バス 宿74系統 新宿駅西口 → 東京女子医大前
都営バス 宿75系統 ・新宿駅西口 → 東京女子医大前
・三宅坂 → 四谷駅前 → 東京女子医大前
都営バス 早81系統 ・早大正門 → 馬場下町(早稲田駅)→ 東京女子医大前
・渋谷駅東口 → 原宿駅 → 千駄ヶ谷駅 → 四谷三丁目 → 東京女子医大前
都営バス 高71系統 ・高田馬場駅前 → 東京女子医大前
・九段下 → 市ヶ谷駅 → 東京女子医大前

 

お義兄さんの変化

先日、お義父さんの四十九日の際に久しぶりに会ったとき、お義兄さんは杖を使い始めていました。握力がないので、少々握りづらそう、高さも少し高そうな感じでしたが、格段に楽だそうです。良かった。いっしょに歩いていると信号で止まったときなどすぐ何かにつかまるので、杖を使ったらいいのにと思っていたんです。本当は歩行器の方が楽だと思いますが、少しずつそういったものを取り入れて、外出ができないという状態を回避できたらと思います。

 

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