2人目がほしいけど、義兄が筋強直性ジストロフィーを発症しました。発症前遺伝子検査や遺伝カウンセリング、治療・リハビリについてレポートします。

筋強直性ジストロフィーの家族計画・介護計画

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遺伝カウンセリング

筋ジストロフィーの遺伝子検査へ向けた、初の遺伝カウンセリングの日。

投稿日:2017年1月6日 更新日:

ついに予約した日がやってきました。初の遺伝カウンセリングです。保育園に子どもを預け、いったん帰宅。そのあと時間まで待ってから、車で病院へ向かいました。

遺伝カウンセリングを受ける場所

私たちが連絡をとったのは【京都大学医学部附属病院の遺伝子診療部】です。住所は〒606-8507 京都市左京区聖護院川原町54。京都御所の近くで交通の便が良いところです。駐車場は混むので早めに行くのがおすすめです!

京都大学医学部附属病院への交通アクセス

市バス・地下鉄等経路 下車地
●市バス206系統 東山通 北大路バスターミナル行き
●地下鉄(烏丸線)国際会館行
「丸太町」で市バス202系統または204系統で乗り換え
熊野神社前 すぐ
●市バス201系統 祇園・百万遍行
●市バス31系統 熊野・岩倉行
●京都バス16,17,21,41,55系統
熊野神社前 すぐ
熊野神社前 すぐ
川端丸太町 徒歩10分
●京阪本線 神宮丸太町 徒歩10分

受付

カウンセリングを受けるのは、京都大学医学部附属病院の中央診療施設棟 2階となります。完全予約制なので電話で予約をとり病院の1階で受付をします。普通の外来の受付とは異なりますので、受付が終了していても、受付のところにいる人に声をかけて遺伝子診療部の担当の方を呼び出していただきます。カウンセリングルームは少々わかりづらいところにあるため、初回は担当の方がわざわざ迎えに来てくださいました。

 

遺伝カウンセリングにかかる時間

本日は初回なので2時間程度、その後は1時間程度とのこと。大体半年くらいの時間をかけて4~6回のカウンセリングを受け、準備がちゃんとできたとなったら、遺伝子検査を受けることになります。そのうち1回は神経内科を受診し、本当に症状が出ていないか?を確認します。また、担当の先生以外の先生ともカウンセリングを実施し複数の目で確認を行うそうです。なお、遺伝子検査自体は血液検査ですので、検査自体は負担ではないのですが、受けてから結果が出るまで約1カ月くらい時間がかかってしまいます。

 

遺伝カウンセリングにかかる料金

初診は最初の1時間が約6,000円で、その後30分毎に約2,000円追加。再診の場合は30分毎約2,000円です。健康保険は適用されないそうです。

初診で10,000円、再診を1時間5回受けたとして、20,000円、ということは遺伝カウンセリングだけなら約30,000円ということになりますね。重要な検査のためのカウンセリングとしては決して高い金額ではないと思いました。ほっとしました。ちゃんと領収書を取っておいて医療費控除しないと・・。

 

カウンセリング内容

初めての遺伝カウンセリングは、男性の准教授の先生1名、認定遺伝カウンセラーの女性1名、そして大学院生の女性1名の3名と私たち夫婦の計5名でスタートしました。それぞれの自己紹介をした後、まずは大学院生の方が中心となって私たち夫婦からのヒアリングをすすめていきます。

詳細な家系図+病歴の洗い出し

主に夫の家系になりますが、夫の祖父母~息子までの4世代にわたって、家系図を書いていきます。私が電話をしたときに簡単に話した内容で、すでに家系図におこしてくださっていました。大学院生の方からヒアリングをされますので順番に答えていくと、3名の方全員がその家系図に詳細を描きこんでいく、といった形ですすみました。自分の子ども、兄弟、親、祖父母だけならあっという間に終わりそうですが、両親の兄弟やその子どもたち(いとこ)にまで話が及びますし、彼らとの関係性だけではなく、病歴なども知る限りのことを話していきますのでかなり時間がかかりました。1時間は話していたと思います。

家系図と病歴が大体できあがると、大学院生の方からのヒアリングは終わりました。その後他2名の先生たちからも少々質問され補足をし、家系図の作成は完了となりました。あとは一部の不明点について、今後確認がとれれば報告することになりました。

筋強直性ジストロフィーという病気について

「筋強直性ジストロフィーと診断された患者さんやご家族と共に」という資料を見ながら、病気について分かりやすく説明してくださいました。(筋強直性ジストロフィーという病気については改めて別ページにまとめたいと思います。)そして、その説明の途中でさきほどの家系図に戻り、疑問点を話し合うという形になりました。

家系図と病気の特徴から出てきた疑問点と回答

  • 父親からの遺伝なのに表現促進現象が見られる
    筋強直性ジストロフィーには先天型・軽症型・古典型(古典型がいわゆる標準型)がありますが、義父は軽症型、義兄は古典型のように思えます。通常、母親から遺伝する場合には表現促進現象といって、子どもに少し病気の程度を強めて伝える場合が多く、症状が早く出たり重症化したりしやすいそうです。でも、父親から遺伝する場合には同じぐらいの強さで伝わることが多いそうです。
    ところが義父から義兄に伝わるときにかなり強くなっているように見受けられるので、ここがちょっと矛盾するところ、と言われました。義父には筋力低下やミオトニアの症状はほとんど出ておらず、軽症型と思われるのですが、義兄は古典型の症状が思いっきりでています。
  • 義兄は今後どのような経過をたどると予想されるのか
    義父は筋強直性ジストロフィーの症状(筋力低下・ミオトニア)は軽いのですが、その他の病状は重いです。その義父から遺伝を受け着いた義兄は今後どのような経過をたどるのか聞いてみました。階段を登れない現在、短いと5年程度で車いす生活になる可能性がある。嚥下障害が起き、栄養がとれなくなることもある。バランスよく太らないように食べ、体重は横ばいが理想的。
    筋強直性ジストロフィーの特徴として不整脈による突然死が起きる可能性もある。神経内科だけでなく呼吸器内科や心電図などもとり、全身管理が必要。患者本人がよく勉強して医師に検査を求めていった方が良い。
  • 遺伝カウンセリングではどんなことを話し合うのか
    病気のことを知り、どのように受け止めるか。家族に受け止める体制ができているか。発症したときのことを想定して準備できているか。本人が本当に納得してうけているか。
  • 患者本人が無気力で、リハビリに対する積極的な姿勢がない
    精神的な問題か、またはホルモン異常の可能性もある。内科・内分泌科などでホルモンの検査をして、異常があれば治療をすることで改善する可能性はある。
  • 遺伝子検査を受ける前にやっておいた方がいいことはあるか
    遺伝子検査を受けて陽性が出てしまうと保険に入りにくくなる可能性があるので、入りたいものがあれば先に入っておく。どんな保険がいいかは各家庭で話し合ってチョイスすればOK。特にオススメはなし。
  • 遺伝子検査ではどんなことがわかるのか
    筋強直性ジストロフィーの原因遺伝子を持っているかどうか(DMPK遺伝子に異常があるかどうか)しかわからない。つまり、他の病気(例えばガンなど)の可能性はわからない。本当は、お義兄さんが先に遺伝子検査を受けて診断が確定している上で受けた方がいい。お義兄さんがもし筋強直性ジストロフィーではなく違う病気だった場合、夫が遺伝子検査を受けても意味がなくなってしまう。
  • 2人目の妊活について
    今現在、夫に筋強直性ジストロフィーの症状が出ていないので、この状態で出生前診断や着床前診断は受けることはできないだろうとのこと。やはり妊活をすすめるには遺伝子検査を受けるしかないようです。
  • 子どもの遺伝子検査について
    子どもの遺伝子検査については、夫の検査結果が陰性だった場合にまったく心配いらなくなるので、今は考えなくても良いのではないでしょうか?と優しく言ってくださいました。

 

宿題

次回の宿題をいただきました。このようなマトリクスを埋めてもってきてくださいとのことです。

検査する 検査しない
陽性 陰性 発症する 発症しない
メリット
デメリット

 

確かに、このように場合分けして考えるとすっきりしそうです。MECEですね。自宅で何度か夫と話し合っていますが、私たちの場合、お義兄さんがすでに発症していますので検査しないことのメリットがあまりないんですよね・・・。ということが整理されてよくわかってきました。

 

次回予約

遺伝カウンセリングは平日のみですので、夫の有給がとれそうなタイミングをみて、改めて電話予約をすることになりました。一か月後をめどに予約したいと思っています。

緊張して受けた初の遺伝カウンセリングでしたが、無知な私たちでもわかるように説明していただきました。また、答えやすいように会話を重ねていただき、落ち着いてお話することができました。特に子どもの遺伝子検査については何歳になったら受けられるのかとか、何て切り出せばいいのかとか、いろいろ考えてしまっていましたが、「今は考えなくていい」と切り離してくださったのでとても心が軽くなりました。必要があれば後でちゃんと考えればいいんだ!と思って落ち着いてきました。このように言ってくださってなかったら考えすぎて鬱っぽくなってしまっていたかもしれませんよね。本当にここでカウンセリングを受けて良かった!と思いました。

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