2人目がほしいけど、義兄が筋強直性ジストロフィーを発症しました。発症前遺伝子検査や遺伝カウンセリング、治療・リハビリについてレポートします。

筋強直性ジストロフィーの家族計画・介護計画

「 投稿者アーカイブ:Kaori 」 一覧

東京女子医大病院で遺伝子検査を受けました。新しく通う病院も決定!

2017/06/10   -未分類

はるばる特急電車にのって、2時間ほどかけて東京駅へやってきたお義母さんとお義兄さん。いよいよ遺伝子検査を受けることになりました。当日の様子をレポートします。筋強直性ジストロフィーの臨床診断がついている ...

日立総合病院で脳MRI受けました。2か所の脳出血の痕跡が・・

2017/05/25   -未分類

お義兄さんが週1回リハビリに通っている日立総合病院で3カ月ぶりの定期診察がありました。今回は脳MRIを受ける予定でした。そして、遺伝子検査の件はどうなったでしょうか。 脳MRIの結果 なんと、2か所に ...

最後の遺伝カウンセリング。結果を聞いた後のアフターフォローの回です。

遺伝カウンセリングも最終回を迎えました。結果を聞いたあと、約1か月後に再度カウンセリングを行うことになっていました。結果をきくための予約と同時に、フォローの回の予約もとっていたので、予定通り遺伝子診療 ...

お義兄さんが東京女子医大で遺伝子検査を受けられることになりました

2017/05/10   -未分類

前回、夫の遺伝子検査の結果を聞くために京大病院を訪れたとき、お義兄さんの遺伝子検査を受けさせてくれる病院、先生を教えていただきました。夫が電話をして予約をとりました。 お義兄さんの遺伝子検査の必要性 ...

発症前遺伝子検査の結果。夫は、陰性でした。

2017/04/25   -遺伝子検査

発症前遺伝子検査の結果をききました。結果は陰性。良かったです。伸長を認めない、ということでグレーでもなく、陰性でした。どのように遺伝子検査の結果が出るのか、わかったときの心境を記録しています。 いつも ...

遺伝子検査の結果をきく前日の心境

2017/04/18   -遺伝子検査

明日、遺伝子検査の結果がわかります。とても複雑な心境ですが今の気持ちについて、せいいっぱい書き残しておこうと思います。これから難病の発症前遺伝子検査を受けられる方の参考に、少しでもなれば本望です。 検 ...

お義父さんが肺炎で亡くなりました。

2017/03/28   -未分類

お義母さんから、お義父さんが肺炎にかかり日立総合病院へ救急搬送されたと連絡がありました。血液透析ができるようになって元気になりつつあり、食事もとれるようになり、一時は帰宅して自宅介護の選択肢も出ていた ...

ついに発症前遺伝子検査を受けました。

2017/03/18   -遺伝子検査

いよいよこの日がやってきました。私たち家族の運命は?結果が出るまでの一カ月どうやって過ごす?いろいろ考えてしまいます。先日のお義兄さんの診察のショックを引きずりながら、早めに病院に到着しました。受付を ...

日立総合病院で確定診断の遺伝子検査を忙しいから無理と断られてしまいました

2017/03/10   -遺伝子検査

お義兄さんは患者登録のため、その条件である遺伝子検査を希望しています。お義兄さん、お義母さんの二人ではきちんとお医者さんに説明できないとのことで、私たちもお義兄さんの3カ月ぶりの診察に同席し、直接担当 ...

遺伝カウンセリングとは?難病の発症前遺伝子検査を受けるため、受診してわかったこと

今回、お義兄さんが筋強直性ジストロフィー=遺伝性の難病とわかり、自分たちの家庭にも関係のある話だということになってから、初めて遺伝カウンセリングというものを知りました。遺伝カウンセリングというものが突 ...

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