2人目がほしいけど、義兄が筋強直性ジストロフィーを発症しました。発症前遺伝子検査や遺伝カウンセリング、治療・リハビリについてレポートします。

筋強直性ジストロフィーの家族計画・介護計画

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遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングとは?難病の発症前遺伝子検査を受けるため、受診してわかったこと

投稿日:2017年2月20日 更新日:

今回、お義兄さんが筋強直性ジストロフィー=遺伝性の難病とわかり、自分たちの家庭にも関係のある話だということになってから、初めて遺伝カウンセリングというものを知りました。遺伝カウンセリングというものが突然身近になったとき、いったいどういうものなのだろう?普通のカウンセリングとは違うの?など多くの疑問を持ちました。今、実際に遺伝カウンセリングを受けてみて、わかってきたことをまとめておきたいと思います。

遺伝子検査とは

まず「遺伝子検査」には大きく3つの種類があります

1.既に症状がある人を対象とした“確定診断”のための遺伝子検査
2.遺伝性疾患の血縁者を対象とした“発症前診断”(別の病気の場合には"保因者診断")の遺伝子検査
3.子への遺伝の有無を調べる“出生前”診断や“着床前”診断

夫の場合は2の「発症前遺伝子検査」、お義兄さんの場合は1の「確定診断のための遺伝子検査」に該当します。

 

遺伝カウンセリングとは

発症前診断の場合はまだ症状がないわけですから、もしも陽性の場合「いずれ発症するという自分の未来がわかってしまう」ということになります。陰性の場合は良いのですが、筋強直性ジストロフィーは優性遺伝ですので、陽性の場合は遅かれ早かれ程度の差こそあれ「いつか難病にかかる」ということがわかってしまいます。
もちろん陽性であっても早く知って備えたり、心構えをしたり、症状に早く気づくことができたりと多くのメリットがあるわけですが、同時に不安やプレッシャーもかかります。どんな病気なんだろう?いつ病気になるんだろう?どのくらいひどくなるんだろう?どんな症状が出るだろう?子どもといつまで遊べるだろう?家族にどのくらい負担をかけるだろう?

こういったことを事前にすべて想定して、しっかりと準備、心構えをしたうえで遺伝子検査に臨めるよう、遺伝カウンセリングというものがあります。検査を受けた後で、「遺伝子検査なんて受けなければ良かった!知りたくなかった!」ということがないようにするためにとても大事な事前カウンセリングなんです。検査を受ける人が、病気のことをしっかり理解し、後悔のない自己決定を下すために必要とされています。

また、気持ちの準備をする、というだけでなく、ガイドラインで決められていることでもあります。生殖細胞系列における遺伝子変異を同定する検査を実施するということは、倫理的問題も含んでいます。そのため日本医学会が2011年に定めた「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」に沿って、インフォームド・コンセントを含む遺伝カウンセリングのもとに実施する必要があります。

加えて、筋ジストロフィーのように予防法や治療法が確立していない疾患における検査を実施する場合、疾患の特性、自然歴、発症の予防法、治療法、遺伝形式などの医学的情報をあらかじめ提供することも重要です。それだけでなく、検査を受ける当事者の心理や家族への配慮、判断が必要となります。もし陽性となった場合には、引き続き遺伝カウンセリング、医学的・心理的支援が必要になります。

 

現在受けている遺伝カウンセリングの感想

まず病気のことについては、詳しく教えてもらうことができました。自分でも勉強しましたが、毎回質問には詳しくお答えをいただいていて、このやりとりの中から信頼関係ができつつあると思います。お義父さん、お義兄さんの症状をよく思い出しながら勉強し、病気への理解が深まるにつれ、夫婦ともに遺伝子検査を受ける覚悟が固まってきたのを感じます。

カウンセリングの主目的の1つである、陽性だったときのショックを和らげるため事前に想定する、というところも大いに手助けをしていただいています。特に検査を受ける/受けない、陽性/陰性、というマトリクスをうめながら考えたことは、よく整理されて、夫婦間でも共有しやすいものでした。その結果、夫が陽性で今発症しても、生活はできそうだとめどをつけることができました。子どもへの遺伝のことを考えると、普通の状態だったら、前向きになったり鬱になったりを繰り返して精神的に病んでしまったかもしれません。でも、病気への太い理解ができ、検査可能年齢のことを知り、どんとこいとまでは行きませんが、発症したらしたでしょうがないからそれまでは病気を忘れて楽しんでいよう!それしかできない、というところに考えが落ち着きました。今いる子どもについては。2人目についてはまだまだ気持ちも考えも揺れています・・・。

兄弟が発症している状態で、自分が保因者かどうかの発症前遺伝子検査なので、検査を受ける方がはるかにメリットが高く、それはつまり遺伝カウンセリングも必ず通る道だったわけですが、いい先生たちに当たって本当に良かったなとこの出会いに感謝しています。もし陽性であっても、引き続き先生たちにフォローしてもらえると思ったら、かなり安心できます。心強い存在です。

 

これまで遺伝カウンセリングでやったこと

  • 家系図の書き起こし
  • 家系図に家族、親せきの病歴を付加
  • 病気について深く知る
  • 不安に思うことを相談する(親への報告の仕方や生活のこと)
  • 心理テスト(エゴグラム、POMS)
  • 神経内科での検査(症状が出ていないかの検査)

 

 

難病の遺伝子検査を受けるための遺伝カウンセリング体験談がどなたかのお役に立てば本望です。遺伝子検査を受けるだけでなく、その先に治療法が確立されますように。

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